在线观看AV网站永久免费观看_国产乡下三级全黄三级_国产成在线观看免费视频密_男女午夜福利_欧美一级a人与

返回首頁

研究團隊廣泛使用基因組測試來治療罕見疾病 改善患者護理

來源:互聯(lián)網(wǎng)


(資料圖片)

梅奧診所發(fā)表在《轉(zhuǎn)化醫(yī)學(xué)雜志》上的一項研究評估了基因組檢測在罕見疾病中的廣泛應(yīng)用。過去十年,隨著多基因組、外顯子組測序和基因組測序等基因組測試的使用增加,更好地診斷和治療罕見疾病患者的機會更大。根據(jù)美國國立衛(wèi)生研究院的數(shù)據(jù),存在多達 10,000 種不同的罕見疾病,估計有 25-3000 萬美國人受到其中一種疾病的影響。

在梅奧診所為期四年的研究中,研究人員評估了1152名罕見病患者,對855名患者進行了基因組檢測,還對接受檢測的患者的家庭成員進行了評估。他們確定或可能確定疾病原因的總體比率為 17.5%,最高可達 66.7%,具體取決于表型(由于基因型與環(huán)境相互作用而產(chǎn)生的人的一組可觀察特征)。

結(jié)果,42.7% 已解決或可能已解決的患者根據(jù)基因組檢測結(jié)果改變了醫(yī)療方法。

梅奧診所個體化醫(yī)學(xué)中心 Carlson 和 Nelson 捐贈主任 Konstantinos Lazaridis 醫(yī)學(xué)博士表示:“基因組測試已被證明是一種準(zhǔn)確、可擴展且經(jīng)濟實惠的工具,可供醫(yī)療保健提供者診斷具有復(fù)雜病史的患者的罕見疾病。” ?!叭欢瑢τ谌狈r間、專業(yè)知識、適當(dāng)工具或經(jīng)驗來正確解釋基因組發(fā)現(xiàn)的從業(yè)者來說,挑戰(zhàn)仍然存在。”

Lazaridis 博士解釋說,確定罕見疾病的病因是一項艱巨且耗時的工作,需要特定的技能,包括序列變異解釋方面的培訓(xùn)。還需要對醫(yī)療保健提供者、患者及其家人進行溝通和教育。

2018 年,梅奧診所個體化醫(yī)學(xué)中心創(chuàng)建了罕見病和未確診疾病計劃,將基于基因組學(xué)的護理融入實踐,包括針對罕見病患者及其家人的有針對性的基因組測試、研究和教育。

該計劃擁有一個綜合團隊和流程來支持醫(yī)生在患者護理中領(lǐng)導(dǎo)使用基因組測試。由臨床醫(yī)生、遺傳咨詢師和研究科學(xué)家組成的團隊在評估和驗證多基因面板測試得出的遺傳變異方面發(fā)揮了不可或缺的作用。這導(dǎo)致了更多的檢測機會、更好的診斷、改善的患者護理、新知識和學(xué)術(shù)研究。

標(biāo)簽: